Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus · 2025
Pedigree analysis of an unusual low penetrance retinoblastoma mutation resulting in multiple silent carriers and a discordant effect on monozygotic twins.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
McDermott John J, Nyalakonda Ramitha R, Schefler Amy C
Аннотация
There are few investigations into low-penetrance heritable retinoblastoma (RB) mutations and sparse reports of identical twins with RB. To our knowledge, this is the first report of monozygotic twins with molecularly proven discordant RB and the largest pedigree published describing a low-penetrance RB1 mutation with multiple successive generations of silent carriers.