Der Ophthalmologe : Zeitschrift der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft · 2010
[Etiology and genetic aspects of Möbius sequence].
Аннотация на английскомСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaspar H
Аннотация
Möbius sequence is a rare congenital disorder defined by partial or complete agenesis of the 6th and 7th cranial nerves, which control eye movement and facial expression. The etiology is unclear but genetic and teratogenic factors are thought to be involved. Ischemia affecting the cranial nerve nuclei is a possible pathomechanism of Möbius sequence. Most cases of Möbius sequence are sporadic but some familial cases are also known. The inheritance patterns of Möbius sequence are heterogeneous and can be autosomal recessive, autosomal dominant or even X-linked. Some candidate regions and candidate genes have been described but no causative gene has yet been confirmed.
Предметные рубрики MeSH
AnimalsBrain IschemiaBrain StemChromosome AberrationsChromosomes, Human, XDNA Mutational AnalysisDisease Models, AnimalFacial NerveFemaleGenes, DominantGenes, RecessiveGenetic Association StudiesHumansInfant, NewbornMobius SyndromePregnancyPrenatal Exposure Delayed EffectsSex Chromosome AberrationsTeratogens