BMJ case reports · 2025
Glycogen storage disorder-mimicking presentation of X-linked lymphoproliferative syndrome (XLP).
СтатьяКлинический случайНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Elangovan Ajay, Bali Archa, Vellingiri Balachandar, Wander Arvinder
Аннотация
This case presents an infant male child who initially presented with clinical features resembling glycogen storage disease type I (GSD I), including hepatomegaly, a doll-like face and metabolic abnormalities. However, further investigations and genetic testing revealed a pathogenic mutation associated with X-linked lymphoproliferative syndrome, leading to a diagnosis of haemophagocytic lymphohistiocytosis. The patient was treated with immunosuppression and is now under consideration for stem cell transplantation.