Polish journal of pathology : official journal of the Polish Society of Pathologists · 2020
Analysis of mutations of PARP1, RNF213, PAX8, KMT2C, MTRR in malignant mesothelioma of testicular tunica vaginalis testis.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kowalik Artur, Wincewicz Andrzej, Zięba Sebastian, Baran Wojciech, Kopczyński Janusz, Koda Mariusz, Sulkowski Stanisław, Goźdź Stanisław
Аннотация
Molecular next gene sequencing was used to evaluate mutations in 409 common mutated cancer-related genes in malignant mesothelioma of tunica vaginalis testis (MMTVT) of 81-year-old man. Multifocal papillary-solid areas contained necrosis among highly cellular fields with multiple mitoses. It was positive for WT1, CKAE1/AE3, calretinin, CK7 with negativity for CK5, PSA, TTF-1. Following mutations were revealed in PARP1 (NM_001618: c.2285T<C p.V762A), RNF213 (NM_001256071: c.3121G<A, p.A1041T), PAX8 (NM_013992: c.404A>G, p.K135R), MTRR (NM_024010: c.147A>G, p.I49M) and two sorts of mutations in structure of KMT2C gene (NM_170606: c.2447_2448insA (c.2447dupA), p.Y816fs and NM_170606: c.1042G>A, p.D348N) for the first time in MMTVT.