Stem cell research · 2024
Generation of a patient-specific induced pluripotent stem cell line carrying the DES p.R406W mutation, an isogenic control and a DES p.R406W knock-in line.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Geryk Michelle, Canac Robin, Forest Virginie, Lindenbaum Pierre, Girardeau Aurore, Baudic Manon, Baron Estelle, Bibonne Anne, Chariau Caroline, Kyndt Florence, Redon Richard, Schott Jean-Jacques, Gourraud Jean-Baptiste, Barc Julien, Charpentier Flavien
Аннотация
Mutations in the DES gene, which encodes the intermediate filament desmin, lead to desminopathy, a rare disease characterized by skeletal muscle weakness and different forms of cardiomyopathies associated with cardiac conduction defects and arrhythmias. We generated human induced pluripotent stem cells (hiPSC) from a patient carrying the DES p.R406W mutation, and employed CRISPR/Cas9 to rectify the mutation in the patient's hiPSC line and introduced the mutation in an hiPSC line from a control individual unrelated to the patient. These hiPSC lines represent useful models for delving into the mechanisms of desminopathy and developing new therapeutic approaches.