Annals of African medicine · 2026
Crigler-Najjar Syndrome (Type 1) - A Case Report and Review of Literature.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fard Elham Nazari, Yasari Ali Al, Sharafeldin Asmaa, Fatayerji Rand Nedal, Al-Obaidi Ibrahim Duraid, Mazhar Muneeb, Noureldin Ashraf Abouelseoud, Kar Subhranshu Sekhar, Dube Rajani, Goud B K Manjunatha
Аннотация
Crigler-Najjar syndrome (CNN) type I is a rare autosomal recessive disorder caused by complete deficiency of uridine 5'-diphosphate glucuronosyltransferase 1A1, leading to severe unconjugated hyperbilirubinemia and a high risk of kernicterus. We describe the case of a 7-year-old girl with CNN type I and kernicterus who presented with fever and breakthrough seizures during an upper respiratory infection, with severe neurodevelopmental impairment, including spastic quadriplegic cerebral palsy, epilepsy, global developmental delay, and failure to thrive. This case highlights the devastating, irreversible neurological sequelae of untreated neonatal hyperbilirubinemia and emphasizes the importance of early diagnosis and aggressive management.