Pediatric and developmental pathology : the official journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society · 2026
Liver Biopsy-Associated Diagnosis of Glycogen Storage Disease Type IV (Andersen Disease).
СтатьяКлинический случайОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ishikawa Ryou, Kondo Takeo, Kondo Sonoko, Kishimoto Tomohiro, Kagawa Seiko, Haba Reiji
Аннотация
Glycogen storage disease type IV (Andersen disease) is caused by a deficiency of the glycogen branching enzyme. We report a case in which liver biopsy played a key role in establishing the diagnosis. A 2-year-old girl presented to our hospital with hepatomegaly. Despite extensive testing, no definitive diagnosis was made, prompting a liver biopsy. The biopsy tissue revealed characteristic cytoplasmic inclusions. Genetic analysis identified a mutation in the GBE1 gene, confirming the diagnosis of glycogen storage disease type IV. Various special stains were helpful in characterizing the accumulated substances.