A new syndrome of microtia with mixed type hearing loss, renal agenesis, and multiple skeletal anomalies.
Аннотация
We report on a 17-year-old man who presented with unreported combination of right sided microtia and preauricular skin tag with conductive hearing loss, unilateral renal agenesis, partial syndactyly of forth and fifth metacarpals, multiple tarsal coalitions, absent toe, and hypoplastic tibia and fibula. Radiological and clinical findings did not match with the previously described syndromes with the type of anomalies seen in the case. We propose that this represents a new syndrome.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.