MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.31147

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2006

A new syndrome of microtia with mixed type hearing loss, renal agenesis, and multiple skeletal anomalies.

Demir Yavuz, Samli Hale, Yucel Aylin, Yilmaz M Deniz, Haktanir Nurten Turhan, Maralcan Gokhan, Solak Mustafa

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report on a 17-year-old man who presented with unreported combination of right sided microtia and preauricular skin tag with conductive hearing loss, unilateral renal agenesis, partial syndactyly of forth and fifth metacarpals, multiple tarsal coalitions, absent toe, and hypoplastic tibia and fibula. Radiological and clinical findings did not match with the previously described syndromes with the type of anomalies seen in the case. We propose that this represents a new syndrome.

Для цитирования: Demir Yavuz, Samli Hale, Yucel Aylin, Yilmaz M Deniz, Haktanir Nurten Turhan, Maralcan Gokhan, Solak Mustafa. A new syndrome of microtia with mixed type hearing loss, renal agenesis, and multiple skeletal anomalies.. American journal of medical genetics. Part A. 2006. DOI: 10.1002/ajmg.a.31147.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.