Genome biology · 2026
dicast: a machine learning method for accurate structural variant detection from short-read sequencing data.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alavi Nico, Moeinzadeh M-Hossein, Hertzberg Jakob, Melo Uirá Souto, Al Raei Lion Ward, Infantino Paolo, Ghareghani Maryam, Savarese Marco, Mundlos Stefan, Vingron Martin
Аннотация
Structural variants are a common cause of human diseases, but their detection from short-read sequencing remains challenging, despite being the technology underlying most clinical workflows. We present dicast, a machine-learning method that scores SV calls from short-read data using alignment and genomic-context features. dicast is trained on a new multi-technology ground truth built from nine samples, with extensive manual curation. It outperforms existing short-read callers and consensus approaches, recovering substantially more true positives at high precision. We also demonstrate dicast's applicability for diagnostics, identifying all pathogenic variants in multiple disease cohorts, and 20% more candidate pathogenic deletions than consensus approaches.