Pediatric and developmental pathology : the official journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society · 2015
Small Cell Carcinoma of the Ovary, Hypercalcemic Type: Report of a Bilateral Case in a Teenager Associated with SMARCA4 Germline Mutation.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lavrut Pierre-Marie, Le Loarer François, Normand Charline, Grosos Céline, Dubois Rémi, Buenerd Annie, Conter Cécile, Dijoud Frédérique, Blay Jean-Yves, Collardeau-Frachon Sophie
Аннотация
Small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type (SCCOHT), is a highly aggressive neoplasm that typically occurs in young females. Paraneoplastic hypercalcemia is associated in two thirds of the cases. Recent studies demonstrated that this rare tumor harbors the same molecular features of malignant rhabdoid tumor secondary to SMARCA4/BRG1 mutations. We illustrate herein a typical bilateral case of SCCOHT with comprehensive molecular characterization in a 14-year-old girl. We also discuss the value of SMARCA4 immunostaining in the diagnostic approach of undifferentiated ovarian and pelvic malignancies.
Предметные рубрики MeSH
AdolescentBiomarkers, TumorBiopsyBone NeoplasmsCarcinoma, Small CellChemotherapy, AdjuvantDNA HelicasesDNA Mutational AnalysisDisease ProgressionFatal OutcomeFemaleGenetic Predisposition to DiseaseGerm-Line MutationHumansHypercalcemiaImmunohistochemistryLung NeoplasmsMagnetic Resonance ImagingNuclear ProteinsOvarian NeoplasmsParaneoplastic SyndromesPhenotypePredictive Value of TestsTime FactorsTomography, X-Ray ComputedTranscription FactorsTreatment Outcome