Frontiers in immunology · 2021
Case Report: Primary Immunodeficiencies, Massive EBV+ T-Cell Lympoproliferation Leading to the Diagnosis of ICF2 Syndrome.
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Padeira Gonçalo Luzes, Araújo Catarina, Cordeiro Ana Isabel, Freixo João, Martins Catarina Gregório, Neves João Farela
Аннотация
In immunocompromised patients, EBV may elicit B-cell transformation and proliferation. A 5-year-old microcephalic boy was admitted with fever and non-malignant polymorphic T-cell lymphoproliferative disease associated with EBV. A presumptive diagnosis of primary immunodeficiency with inability to control EBV was made and next-generation sequencing led to the identification of a novel ZBTB24 mutation (ICF2-syndrome). This case shows that susceptibility to EBV seems to be particular of ICF-2 as it has not been described in the other types of ICF. It is mandatory to raise the hypothesis of an underlying PID in case of severe EBV infection.