Carbohydrate research · 2025
Synthesis of the endogenous non-reducing end heparan sulfate disaccharide for newborn screening and diagnosis of Mucopolysaccharidosis type IIIA.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gholap Sachin Popat, Herbst Zackary, Paranji Rajan K, Gelb Michael H
Аннотация
Mucopolysaccharidosis IIIA (MPS IIIA) is caused by deficiency of the lysosomal enzyme heparan N-sulfatase. Newborn screening of MPS IIIA is carried out by first-tier measurement of enzyme activity followed by measurement of accumulated heparan sulfate-derived biomarker, both by tandem mass spectrometry. Here we described the synthesis of the endogenous non-reducing end disaccharide (in unlabeled and heavy isotopic form) that can be used for quantification of this biomarker in patient samples.