Cerebellum (London, England) · 2020
Infantile Onset of Spinocerebellar Ataxia Type 5 (SCA-5) in a 6 Month Old with Ataxic Cerebral Palsy.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rea Gillian, Tirupathi Sandya, Williams Jonathan, Clouston Penny, Morrison Patrick J
Аннотация
Spinocerebellar ataxia type 5 (SCA-5) is a predominantly slowly progressive adult onset ataxia. We describe a child with a presentation of ataxic cerebral palsy (CP) and developmental delay at 6 months of age. Genetic testing confirmed a c.812C>T p.(Thr271Ile) mutation within the SPTBN2 gene. Seven previous cases of infantile onset SCA-5 are reported in the literature, four of which had a CP presentation. Early onset of SCA-5 presents with ataxic CP and is a rare cause of cerebral palsy.