Urology case reports · 2025
Low-grade non-muscle-invasive urothelial carcinoma of the bladder in a 16-year-old boy with UGT1A1 polymorphism and Gilbert's syndrome: A case report.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
N Madhavan, H Balabhaskar, Kp Nirmal, G Manoj Kumar, Ashok Sunil, Jose Chirayath Manu, S Thomas Rajiv, Raj Ritu, Mohan Amal, I Thomas Abraham, Mary George Trissia
Аннотация
Bladder cancer in the pediatric and adolescent population is exceedingly rare.Genetic susceptibility factors, including polymorphisms in phase II detoxifying enzymes, may play a role in early tumorigenesis. We report the case of a 16-year-old male with recurrent gross hematuria, ultimately diagnosed with low-grade papillary urothelial carcinoma following transurethral resection of bladder tumor (TURBT). Genetic analysis identified a UGT1A1 polymorphism associated with reduced enzymatic activity, a known determinant of impaired detoxification, and the patient had coexistent Gilbert's syndrome. We discuss clinical presentation, management, and the potential correlation between UGT1A1 alterations, Gilbert's syndrome, environmental carcinogen exposure, and bladder carcinogenesis.