American journal of medical genetics · 1989
Lethal form of fibuloulnar A/hypoplasia with renal abnormalities.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Saito N, Kuba A, Tsuruta T
Аннотация
The present report describes two sibs with lethal acrorenal developmental complex who were products of a nonconsanguinous marriage. Clinical and roentgenologic characteristics did not match any of the known types of fibuloulnar dysostosis. Distinct abnormalities included lethality at birth, facial anomalies, ear anomalies, symmetrical mesomelic shortness of long bones, fibular agenesis, normal vertebrae, oligosyndactyly of phalanges, congenital heart defect, and cystic or hypoplastic kidney. These cases suggest a new lethal form of recessively inherited fibuloulnar dysostosis with renal anomalies.