MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1097/pai.0000000000000346

Медицинская библиотека · Applied immunohistochemistry & molecular morphology : AIMM · 2016

A Case of Sinonasal Melanoma With Unusual Primary Exon 17 KIT D820G Mutation.

Pilozzi Emanuela, Bartolazzi Armando, Fochetti Flavio, Duranti Enrico, Scarpino Stefania, Valeriani Maurizio, Moriconi Piero, Ruco Luigi

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Sinonasal melanomas are rare neoplasms with poor prognosis that may harbor KIT and NRAS genes mutations. Molecular alterations represent possible targets of tailored therapeutic approaches. We describe the case of a 74-year-old patient with primary melanoma of the nasal cavity. Mutational analysis of KIT demonstrated a point missense mutation D820G in exon 17. This represents, to our knowledge, the first case of sinonasal melanoma harboring this specific KIT mutation. Although KIT mutations confer sensibility to thyrosine-kinase inhibitor, it has been proved that this is strongly dependent on the region in which this alteration occurs. Thus it seems very important to perform an accurate gene mutational analysis to provide a biological rationale to the tailored therapy.

Для цитирования: Pilozzi Emanuela, Bartolazzi Armando, Fochetti Flavio, Duranti Enrico, Scarpino Stefania, Valeriani Maurizio, Moriconi Piero, Ruco Luigi. A Case of Sinonasal Melanoma With Unusual Primary Exon 17 KIT D820G Mutation.. Applied immunohistochemistry & molecular morphology : AIMM. 2016. DOI: 10.1097/pai.0000000000000346.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.