Stem cell research · 2025
Generation of a cellular model for mucopolysaccharidosis type IVA (MPS IVA) (AOUMEYi003-A) from a patient carrying compound heterozygous mutations p.G116V and p.G290S in the GALNS gene.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Feo Federica, Falliano Silvia, Caciotti Anna, Rinaldi Marina, Caroli Alessia, Giunti Laura, Calamai Martino, Procopio Elena, Guerrini Renzo, Morrone Amelia, Tonin Rodolfo
Аннотация
Mucopolysaccharidosis type IVA (MPS IVA) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder (LSD) caused by a deficiency of enzyme N-acetylgalactosamine-6-sulfatase (GALNS), characterised by systemic skeletal dysplasia and joint abnormalities with respiratory, cardiac and visceral manifestations. We generated a human induced pluripotent stem cell (hiPSC) line derived from MPS IVA patient's fibroblasts. The patient was compound heterozygous for the known p.(Gly116Val) and p.(Gly290Ser) in the GALNS gene. We used a reprogramming RNA-based method. This hiPSC line was positive for "Yamanaka" factors and able to differentiate into all three germ layers, confirming its pluripotency potential.