MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.7759/cureus.12669

Медицинская библиотека · Cureus · 2021

A Rare Case Report of Crigler Najjar Syndrome Type II.

Abdul Raffay Eusha, Liaqat Ayesha, Khan Maria, Awan Ali I, Mand Bakhat

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Crigler-Najjar syndrome is an inborn error of metabolism caused by a point mutation in one of the five exons of UGT1A1 gene, the product of which is responsible for elimination of bilirubin via bile. A number of hyperbilirubinemia disorders similar to Crigler-Najjar syndrome are reported, but they differ in their level of unconjugated bilirubin and responses to the treatment. Here we report a 14-year-old male patient admitted to hospital with the complaint of vomiting and frequent tonsillitis. Further examination revealed that he was jaundiced since birth and had a family history of similar disorder. This report is about an extremely rare case of Crigler-Najjar syndrome type II and also management of the condition to provide the patient with a healthy lifestyle.

Для цитирования: Abdul Raffay Eusha, Liaqat Ayesha, Khan Maria, Awan Ali I, Mand Bakhat. A Rare Case Report of Crigler Najjar Syndrome Type II.. Cureus. 2021. DOI: 10.7759/cureus.12669.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.