MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1155/2021/6612802

Медицинская библиотека · Case reports in pediatrics · 2021

Pediatric Case of Li-Fraumeni Syndrome in Honduras.

Martínez-Beckerat R, Alas-Pineda C, Melgar-Gonzales M, Mejía-Raudales B, Andino-Paz N, Bejarano-Cáceres S, Chiang J

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Li-Fraumeni syndrome is an inherited, autosomal dominant disease. It is categorized as a rare disease caused by mutations of the TP53 gene, which causes increased susceptibility of the patients and their children to many types of cancer. Choroid plexus tumor is rare, which occurs in 0.3 cases per 1,000,000 people, of which 40% turn out to be carcinomas. We present a 12-year-old boy with a history of worsening headaches of more than one month, gait disturbance, projectile vomiting, and right hemiparesis. An intraventricular tumor was identified in the occipital of the left lateral ventricle, which turned out to be a TP53-mutant choroidal plexus carcinoma.

Для цитирования: Martínez-Beckerat R, Alas-Pineda C, Melgar-Gonzales M, Mejía-Raudales B, Andino-Paz N, Bejarano-Cáceres S, Chiang J. Pediatric Case of Li-Fraumeni Syndrome in Honduras.. Case reports in pediatrics. 2021. DOI: 10.1155/2021/6612802.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.