BMJ case reports · 2019
Infantile refractory seizures due to de novo KCNT 1 mutation.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alsaleem Mahdi, Carrion Vivien, Weinstock Arie, Chandrasekharan Praveen
Аннотация
We describe a term female infant who presented with multiple seizures early in infancy. The clinical and electrical seizures were refractory to traditional antiepileptic medications. After extensive workup, seizure panel testing revealed KCNT1 gene mutation, which is associated with nocturnal frontal lobe epilepsy and epilepsy of infancy with migrating focal seizures. The infant's condition improved with the combination of traditional as well non-traditional antiepileptic therapy.