Trends in cancer · 2022
CHEK2 variants: linking functional impact to cancer risk.
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Boonen Rick A C M, Vreeswijk Maaike P G, van Attikum Haico
Аннотация
Protein-truncating variants in the breast cancer susceptibility gene CHEK2 are associated with a moderately increased risk of breast cancer. By contrast, for missense variants of uncertain significance (VUS) in CHEK2 the associated breast cancer risk is often unclear. To facilitate their classification, functional assays that determine the impact of missense VUS on CHK2 protein function have been performed. Here we discuss these functional analyses that consistently reveal an association between impaired protein function and increased breast cancer risk. Overall, these findings suggest that damaging CHEK2 missense VUS are associated with a risk of breast cancer similar to that of protein-truncating variants. This indicates the urgency of expanding the functional characterization of CHEK2 missense VUS to further understand the associated cancer risk.