MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.7759/cureus.53135

Медицинская библиотека · Cureus · 2024

Weyers Acrofacial Dysostosis: A Case Report.

Jain Aditya M, Taksande Amar, Gaikwad Sarika, Nath Ritwik, Javvaji Chaitanya Kumar

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Weyers acrofacial dysostosis (WAD) is a rare skeletal dysplasia, which is autosomal-dominant, and the clinical symptoms are presented as dental anomalies, polydactyly, nail dystrophy, and short physical stature. It is also termed "Curry‑Hall syndrome" and reported to be linked to genetic mutations mapped on chromosome 4p16, the region reported being commonly associated with a similar genetic syndrome, Ellis-van Creveld (EVC) syndrome. Most individuals with EVC have congenital heart abnormalities, most often atrial septal defects, unlike WAD. In this case, a 15‑year‑old girl presented with onychodystrophy and polydactyly observed in the hands and feet, microdontia, or agenesis of teeth, which were conical in shape, with a short stature. The patient had dystrophy of nails since birth, and physical growth in terms of height did not match the normal growth parameters with respect to age. The patient also had abnormal dentation with conical-shaped teeth, with the rest of the clinical presentations suggestive of WAD.

Для цитирования: Jain Aditya M, Taksande Amar, Gaikwad Sarika, Nath Ritwik, Javvaji Chaitanya Kumar. Weyers Acrofacial Dysostosis: A Case Report.. Cureus. 2024. DOI: 10.7759/cureus.53135.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.