Медицинская библиотека · Clinical case reports · 2017
Noonan syndrome with loose anagen hair associated with trichorrhexis nodosa and trichoptilosis.
Клинический случайСтатьяПеревод в очереди
Аннотация
We report a case of Noonan syndrome with loose anagen hair (NS/LAH), a rare variant of Noonan syndrome, with associated trichorrhexis nodosa and trichoptilosis. The SHOC2 mutation may be responsible for these additional hair shaft defects, revealing the importance of microscopic examination of hairs in these patients.
Для цитирования: Kane Jennifer, Berrebi Kristen, McLean Riley, Petkiewicz Stephanie, Hay Beverly, Martin Madelena, Wiss Karen. Noonan syndrome with loose anagen hair associated with trichorrhexis nodosa and trichoptilosis.. Clinical case reports. 2017. DOI: 10.1002/ccr3.1011.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.