British journal of haematology · 2018
Germline mutations in Protection of Telomeres 1 in two families with Hodgkin lymphoma.
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
McMaster Mary L, Sun Chongkui, Landi Maria T, Savage Sharon A, Rotunno Melissa, Yang Xiaohong R, Jones Kristine, Vogt Aurélie, Hutchinson Amy, Zhu Bin, Wang Mingyi, Hicks Belynda, Thirunavukarason Anand, Stewart Douglas R, Koutros Stella, Goldstein Alisa M, Chanock Stephen J, Caporaso Neil E, Tucker Margaret A, Goldin Lynn R, Liu Yie
Аннотация
In a previous whole exome sequencing of patients from 41 families with Hodgkin lymphoma, we identified two families with distinct heterozygous rare coding variants in POT1 (D224N and Y36H), both in a highly conserved region of the gene. POT1 D224N mutant did not bind to a single-stranded telomere oligonucleotide in vitro suggesting the mutation perturbs POT1's ability to bind to the telomeric G-rich overhang. Human HT1080 cells expressing POT1 D224N and lymphoblastoid cells carrying Y36H both showed increased telomere length and fragility in comparison to wild type cells. This strongly suggests that mutant POT1 causes chromosome instability and may play a role in lymphomagenesis in these families.