MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1038/s41467-026-74355-8

Медицинская библиотека · Nature communications · 2026

iSCORE-PD: an isogenic stem cell collection to research Parkinson's disease.

Busquets Oriol, Li Hanqin, Syed Khaja Mohieddin, Jerez Pilar Alvarez, Dunnack Jesse, Lo Bu Riana, Verma Yogendra, Pangilinan Gabriella R, Martin Annika, Straub Jannes, Du YuXin, Simon Vivien M, Poser Steven, Bush Zipporiah, Diaz Jessica, Sahagun Atehsa, Gao Jianpu, Hong Samantha, Hernandez Dena G, Levine Kristin S, Pochet Nathalie, Booth Ezgi O, Blanchette Marco, Bateup Helen S, Rio Donald C, Blauwendraat Cornelis, Hockemeyer Dirk, Soldner Frank

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПеревод в очереди

Аннотация

Genome-edited human pluripotent stem cells (hPSCs) provide a powerful platform to study complex diseases such as Parkinson's disease (PD). Here, we describe iSCORE-PD, an isogenic collection of 65 genome-edited hPSC lines carrying disease-causing or high-risk variants in 11 PD-linked genes (SNCA, PRKN, PINK1, DJ1/PARK7, LRRK2, ATP13A2, FBXO7, DNAJC6, SYNJ1, VPS13C, and GBA1). All lines are derived from a well-characterized female hESC line and subjected to extensive quality control. Whole-genome sequencing reveals that genetic variation between lines, largely confined to non-coding regions, is minimal relative to inter-individual differences in patient-derived hiPSCs, with most variation arising from random mutations acquired during cell culture rather than genome-editing-induced off-target effects. Including multiple independently derived clones per mutation can control for this random genetic drift. Our systematic approach ensures high quality of this publicly available iSCORE-PD resource, highlights the advantages of prime editing over conventional CRISPR/Cas9 methods, and establishes best practices for generating disease-modeling hPSC collections.

Для цитирования: Busquets Oriol, Li Hanqin, Syed Khaja Mohieddin, Jerez Pilar Alvarez, Dunnack Jesse, Lo Bu Riana, Verma Yogendra, Pangilinan Gabriella R, Martin Annika, Straub Jannes, Du YuXin, Simon Vivien M, Poser Steven, Bush Zipporiah, Diaz Jessica, Sahagun Atehsa, Gao Jianpu, Hong Samantha, Hernandez Dena G, Levine Kristin S, Pochet Nathalie, Booth Ezgi O, Blanchette Marco, Bateup Helen S, Rio Donald C, Blauwendraat Cornelis, Hockemeyer Dirk, Soldner Frank. iSCORE-PD: an isogenic stem cell collection to research Parkinson's disease.. Nature communications. 2026. DOI: 10.1038/s41467-026-74355-8.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.