JGH open : an open access journal of gastroenterology and hepatology · 2022
Family with Peutz-Jeghers syndrome in Indonesia.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parewangi Muhammad Luthfi, Rusman Resha Dermawansyah, Akil Fardah, Daud Nu'man A S, Bachtiar Rini, Kusuma Susanto Hendra, Rifai Amelia, Tahir Akiko Syawalidhany, Miskad Upik, Syarifuddin Erwin
Аннотация
Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is a rare autosomal dominant disorder characterised by mucocutaneous pigmentation, gastrointestinal polyps and an increased risk of gastrointestinal and other cancers. We report an Indonesian woman, aged 28, with black spots on her lips who had multiple polyps extending from the stomach to the rectum. Her father and a son also had mucocutaneous lesions but they did not undergo gastrointestinal investigations. All three had mutations in the serine/threonine kinase 11 gene (STK11).