DOI 10.1097/00019605-200301000-00010
Sensorineural hearing loss and enamel hypoplasia with subtle nail findings: another family with Heimler's syndrome.
Аннотация
We report a pair of siblings who exhibit findings similar to those described in Heimler's syndrome, namely sensori- neural hearing loss diagnosed after the first year of life and enamel hypoplasia with normal primary dentition. Nail findings of Beau's lines and leukonychia which were described in the previous cases are absent to questionable in our patients. Our findings support the theory of autosomal recessive inheritance for Heimler's syndrome. To our knowledge there have been only three cases reported previously and the gene location has yet to be determined.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.