Ugeskrift for laeger · 2026
[Leptin treatment of multiple symmetric lipomatosis due to a mitochondrial defect].
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gribsholt Sigrid B, Bruun Jens M, Pedersen Steen B, Richelsen Bjørn
Аннотация
Multiple symmetric lipomatosis, or Madelung's disease, is a rare condition with symmetrical fat deposits on the upper body, increasingly associated with genetic mutations. In this case report, we present a patient with an mitofusin 2 mutation causing mitochondrial dysfunction and extremely low leptin. Treatment with metreleptin led to reduced appetite, 17% weight loss, improved triglyceride levels, insulin sensitivity, and reduced liver fat. This is the first published Danish case; metreleptin shows promising results in the treatment of rare leptin-deficient lipodystrophic disorders.