Pediatric blood & cancer · 2026
Infantile Central Nervous System Juvenile Xanthogranuloma With Somatic CSF1R Mutation Responsive to Imatinib Monotherapy.
СтатьяКлинический случайНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vazquez Sima, Etienne Kayla, Di Long, Martinez-Torres Valerie, Rosenberg Andrew, Gultekin Sakir H, Dhir Aditi, Gampel Bradley, McCrea Heather J
Аннотация
Juvenile xanthogranuloma (JXG) of the central nervous system (CNS) is a rare non-Langerhans cell histiocytosis. CSF1R mutations have been reported for peripheral JXG, but not in CNS JXG. A 3-month-old male presented with fever, lymphadenopathy, and macrocephaly with bulging fontanelles. Imaging demonstrated multiple dural-based masses causing obstructive hydrocephalus. The patient underwent right frontal endoscopic third ventriculostomy, choroid plexus cauterization, and craniotomy for resection and tissue diagnosis. Pathology was consistent with JXG, and NGS identified a somatic CSF1R mutation. Liquid imatinib monotherapy led to resolution of lesions and continued treatment response after 3 years without adverse events or drug interruptions.