Clinical genetics · 2026
A Homozygous Frameshift Variant in KHDC4 Is Associated With a Syndromic Inherited Retinal Disease in Humans.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sarma Asodu Sandeep, Barnoy Neta, Gopalakrishnan Prakadeeswari, Dichter Keren, Mizrachi Rotem, Salameh Manar, Banin Eyal, Sharon Dror, Inbal Adi, Khateb Samer
Аннотация
Inherited retinal diseases (IRDs) are genetically heterogeneous and often remain unsolved despite advanced sequencing. This study investigated two siblings from a consanguineous Arab-Christian family presenting with a syndromic IRD. Exome sequencing revealed a homozygous frameshift variant (c.1535_1538del:(p.Lys512Argfs*8) in the KHDC4 gene, which segregated with disease in an autosomal recessive pattern. In vitro overexpression of the mutant protein showed aberrant sub-cellular localization, and an in vivo zebrafish knockout model exhibited mild retinal dysfunction. These findings establish KHDC4 as a novel candidate gene for syndromic IRDs in humans, expanding the genetic landscape of the IRDs.