The Cleft palate-craniofacial journal : official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association · 2026
Witteveen-Kolk Syndrome: Two Patients With Craniofacial Features and Novel SIN3A Variants.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cleff Bennett, Wang Ellen, Bolen Jessica, Basta Anthony, Do Tien, Hillman Paul R, Hecht Jacqueline T, Greives Matthew, Hansen-Kiss Emily
Аннотация
Witteveen-Kolk syndrome (WKS) is a rare autosomal dominant neurodevelopmental disorder caused by pathogenic SIN3A variants, with diagnosis complicated by variable physical findings. We describe two unrelated patients with de novo SIN3A variants identified through trio whole exome sequencing, expanding the phenotype of WKS. Patient 1, a 16-year-old female, presented with bilateral cleft lip and palate, retained primary teeth, and horseshoe kidney: findings not previously reported in WKS. Patient 2, a 5-year-old male, exhibited macrocephaly and obesity, also novel to the WKS phenotype. These findings broaden the recognized clinical spectrum of WKS, supporting earlier and accurate diagnosis, and improved genetic counseling.