Clinical case reports · 2026
Prevalence of Rare Diseases in Consanguineous Marriages: A Case of Ullrich Muscular Dystrophy in a Resource-Limited Setting.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Farhan Kanza, Burhan Tariq Muhammad, Farhan Amna, Khalid Erma, Hafeez Syed Suhaira, Amin Mohammed Hammad Jaber
Аннотация
In regions with high consanguinity, rare recessive disorders like Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD) may present at birth with hypotonia and respiratory distress. To enhance quality of life and prevent recurrence in future pregnancies, early recognition, genetic counseling, and care from a multidisciplinary team of specialists are essential.