MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/jgc4.70306

Медицинская библиотека · Journal of genetic counseling · 2026

Child With β-Thalassemia Major Born Following Hematopoietic Stem Cell Transplantation in the Mother: A Case Supporting the Expansion of Genetic Counseling Services in Lebanon and the Middle East.

El Zibaoui Roba, Yazbek Soha, Abboud Miguel

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

We present a case of a woman who underwent a successful bone marrow transplant for beta-thalassemia major and later gave birth to a child who is compound heterozygous with HBB c.93-21G>A and HBB c.316-106C>G mutations to illustrate the critical gaps in reproductive risk assessment and genetic counseling. The prevalence of consanguinity, socioeconomic challenges, and the lack of a cohesive genetics health system in a thalassemia-endemic country all contribute to poor implementation of genetic care. Strengthening the education of healthcare practitioners, implementing centralized medical record systems, and expanding access to genetic services are becoming increasingly fundamental for improving genetic health care delivery across the Middle East and North Africa region.

Для цитирования: El Zibaoui Roba, Yazbek Soha, Abboud Miguel. Child With β-Thalassemia Major Born Following Hematopoietic Stem Cell Transplantation in the Mother: A Case Supporting the Expansion of Genetic Counseling Services in Lebanon and the Middle East.. Journal of genetic counseling. 2026. DOI: 10.1002/jgc4.70306.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.