MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1093/hmg/ddz138

Медицинская библиотека · Human molecular genetics · 2019

Recent advances in molecular therapies for neurological disease: triplet repeat disorders.

Gonzalez-Alegre Pedro

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Triplet repeat diseases (TRDs) are caused by pathogenic expansions of trinucleotide sequence repeats within coding and non-coding regions of different genes. They are typically progressive, very disabling and frequently involve the nervous system. Currently available symptomatic therapies provide modest benefit at best. The development of interventions that interfere with the natural history of these diseases is a priority. A common pathogenic process shared by most TRDs is the presence of toxicity from the messenger RNA or protein encoded by the gene harboring the abnormal expansion. Strategies to interfere with the expression of these genes using different molecular approaches are being pursued and have reached the clinical stage. This review will summarize the significant progress made in this field in the last few years, focusing on three main areas: the discovery of biomarkers of disease progression and target engagement, advances in preclinical studies for the polyglutamine ataxias and the initial clinical application in myotonic dystrophy type 1 and Huntington's disease.

Для цитирования: Gonzalez-Alegre Pedro. Recent advances in molecular therapies for neurological disease: triplet repeat disorders.. Human molecular genetics. 2019. DOI: 10.1093/hmg/ddz138.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.