Movement disorders clinical practice · 2018
How Do I Assess a Family Tree for Inheritance Patterns?
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kievit Anneke, Bonifati Vincenzo
Аннотация
An accurate collection and evaluation of the family history remains an important part in the clinical evaluation of every patient. Knowledge of a patient's family history is useful for diagnosis and risk assessment of relatively uncommon single-gene disorders, such as fragile X syndrome, Huntington's disease, and other disorders, inherited following the classical Mendelian patterns. Moreover, a positive family history is a major risk factor for several common diseases, including neurodegenerative disease and movement disorders. Here, we first show how to draw a pedigree, and we then use patient cases to practice in the recognition of the inheritance patterns.