m+Medelevator.RU
← Поиск публикаций
Stem cell research · 2026

Generation of a CRISPR/Cas9-corrected isogenic control iPSC line (NIMHi001-A-1) from a Parkinson's disease Patient-Derived iPSC line carrying the LRRK2 I1371V mutation.

СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Banerjee Roon, Singh Khushboo, Gogoi Ujaswini, Ramprasad Vedam, Pasricha Gunisha, Nair Jiny, Kumari Riyanka, Yadav Ravi, Kamble Nitish, Holla Vikram, Pal Pramod Kumar, Datta Indrani

Аннотация

We report NIMHi001-A-1, a CRISPR/Cas9-corrected isogenic iPSC line derived from a patient line carrying a heterozygous LRRK2 missense mutation GRCh38 chr12:g.40308618A > G [(MANE transcript NM_198578.4:c.4111A > G); p.Ile1371Val] associated with familial Parkinson's disease. Sanger sequencing confirmed successful correction. The line retained iPSC morphology and expressed pluripotency markers (OCT4, NANOG, SOX2, TRA-1-60, SSEA4) by immunofluorescence, gene expression analysis, and flow cytometry. Normal karyotype (46, XY) and complete genetic identity with the parental line were established by STR profiling. No off-target modifications were detected. The line demonstrated trilineage differentiation potential and tested negative for mycoplasma, providing an isogenic platform to investigate LRRK2 I1371V-specific pathomechanisms and evaluate therapeutic strategies.

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты