Ugeskrift for laeger · 2026
[Low-frequency trisomy 21 mosaicism diagnosed following conflicting prenatal testing].
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heldarskard Gerda Ferjá, Pedersen Nina Gros, Roos Laura Kirstine Sønderberg, Lund Stine
Аннотация
Down syndrome is caused by trisomy 21. Far less common is trisomy 21 mosaicism, in which only a proportion of cells carry the chromosomal abnormality. In this case report, first-trimester combined screening and non-invasive prenatal testing (NIPT) showed an increased risk of trisomy 21. However, chromosomal microarray performed after amniocentesis was normal and confined placental mosaicism was deemed most likely. After birth, the child showed slight stigmata for Down syndrome, and a blood sample confirmed the presence of low-frequency mosaicism at 6 months of age.