American journal of medical genetics. Part A · 2026
First Report of Biallelic NPPC Variants Causing Acromesomelic Type of Short Stature.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amalnath Deepak, Rajagopal Shreya, Akkadka Chandan
Аннотация
C-type natriuretic peptide (CNP) increases chondrocyte maturation and growth of long bones by acting on its receptor NPR-B. Increased activity of CNP and NPR-B has been reported to cause tall stature while decreased activity of NPR-B causes short stature. Monoallelic loss-of-function variants in NPPC, which codes for CNP, have been reported in patients with idiopathic short stature. We report a patient with acromesomelic type of short stature due to biallelic missense variants in NPPC which codes for CNP.