MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ccr3.6291

Медицинская библиотека · Clinical case reports · 2022

Fontaine progeroid syndrome-A case report.

Lally Sinéad, Walsh Nicola, Kenny Janna, Franklin Orla, Cotter Melanie, Richardson Sarah, McEligott Fiona, Finan Alan

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Fontaine progeroid syndrome (FPS) is an autosomal dominant condition caused by pathogenic variants in the SLC25A24 gene. Eleven cases have been described in the literature, with early lethality in some. We discuss the clinical course of a patient from birth until his death at 7 months.

Для цитирования: Lally Sinéad, Walsh Nicola, Kenny Janna, Franklin Orla, Cotter Melanie, Richardson Sarah, McEligott Fiona, Finan Alan. Fontaine progeroid syndrome-A case report.. Clinical case reports. 2022. DOI: 10.1002/ccr3.6291.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.