American journal of medical genetics. Part A · 2026
CBL Syndrome With Granular Cell Tumor and café au lait macules: Expansion of the Phenotype.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Harrington Caitlin N, Kohl Emily, Gilitwala Zainab, Teng Joyce, Siegel Dawn H, Charville Gregory W, Steffner Robert J, Stevenson David A
Аннотация
CBL syndrome is a RASopathy with phenotypic variability including neurodevelopmental differences, cardiac defects, growth delay, dysmorphic and cutaneous findings, hematologic, immunologic, and vascular manifestations, and predisposition to juvenile myelomonocytic leukemia (JMML). We present a patient with a germline likely pathogenic variant in CBL with ten café au lait macules and a recurrent granular cell tumor. Granular cell tumors have not been described in this condition. This case broadens the recognized clinical spectrum of CBL syndrome and challenges the existing genetic testing approach for patients with greater than six café au lait macules.