Nederlands tijdschrift voor geneeskunde · 2026
[A man with axillary and inguinal freckling, café-au-lait spots, and cutaneous nodules].
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peeters Minke J, Broekema Marjoleine F, Mathijssen Inge B
Аннотация
A 32-year-old man presented with axillary and inguinal freckling, 13 café-au-lait macules (> 15 mm), and multiple neurofibromas, consistent with the clinical diagnosis Neurofibromatosis type 1 (NF1). DNA analysis confirmed this diagnosis by identifying a pathogenic NF1 variant, enabling monitoring for complications, genetic counselling and screening for family members.