Parkinsonism & related disorders · 2023
Resolving 'vascular parkinsonism' -COL22A1 as a genetic adult-onset leukoencephalopathy.
Письмо в редакциюНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marsili Luca, Kauffman Marcelo A, Rufin Florat Diandra, Zaidi Amir, Botsford Vanesa, Sharma Jennifer, Keeling Elizabeth G, Broderick Joseph P, Sumanas Saulius, Espay Alberto J
Аннотация
We describe an elderly woman meeting criteria for vascular parkinsonism/dementia associated with a likely pathogenic variant in the COL22A1 gene, supported by functional experiments in a zebrafish model. We suggest that white matter hyperintensities may not represent small-vessel ischemic disease and that, if confirmed by further observations, COL22A1 may be included among the adult-onset leukoencephalopathies mislabeled as "vascular parkinsonism."