MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.3389/fneur.2021.760164

Медицинская библиотека · Frontiers in neurology · 2022

Case Report: Progressive Asymmetric Parkinsonism Secondary to CADASIL Without Dementia.

Guo Weihang, Xu Baolei, Sun Hong, Ma Jinghong, Mei ShanShan, Zeng Jingrong, Sun Junyan, Xu Erhe

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Parkinsonism is a rare phenotype of cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarction and leukoencephalopathy (CADASIL), all of which involve cognitive decline. Normal cognition has not been reported in previous disease studies. Here we report the case of a 60-year-old female patient with a 2-year history of progressive asymmetric parkinsonism. On examination, she showed severe parkinsonism featuring bradykinesia and axial and limb rigidity with preserved cognition. Magnetic resonance imaging (MRI) revealed white matter hyperintensity in the external capsule and periventricular region. Dopaminergic response was limited. A missense mutation c.1630C>T (p.R544C) on the NOTCH3 gene was identified on whole-exome sequencing, which confirmed the diagnosis of vascular parkinsonism secondary to CADASIL. A diagnosis of CADASIL should be considered in asymmetric parkinsonism without dementia. Characteristic MRI findings support the diagnosis.

Для цитирования: Guo Weihang, Xu Baolei, Sun Hong, Ma Jinghong, Mei ShanShan, Zeng Jingrong, Sun Junyan, Xu Erhe. Case Report: Progressive Asymmetric Parkinsonism Secondary to CADASIL Without Dementia.. Frontiers in neurology. 2022. DOI: 10.3389/fneur.2021.760164.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.