MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.17116/jnevro201811812149

Медицинская библиотека · Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova · 2018

[The third case report a patient with primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities (PASNA) syndrome de novo variant mutations in the CACNA1D gene].

Semenova N A, Ryzhkova O R, Strokova T V, Taran N N

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Germline mutations in CACNA1D cause the primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities (PASNA) syndrome (OMIM# 615474) characterized by primary aldosteronism, seizures and neurological abnormalities. The authors present a case-report of a 1-year 3-month male patient with neurological symptoms such as seizures and global developmental delay with primary hyperaldosteronism. The heterozygosis disease-causing variant c.776T>A in CACNA1D gene was identified.

Для цитирования: Semenova N A, Ryzhkova O R, Strokova T V, Taran N N. [The third case report a patient with primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities (PASNA) syndrome de novo variant mutations in the CACNA1D gene].. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova. 2018. DOI: 10.17116/jnevro201811812149.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.