Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 2016
GENETIC COUNSELLING IN FEINGOLD SYNDROME AND A NOVEL MUTATION.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atik T, Güvenç M S, Onay H, Özkinay F, Çoğulu Ö
Аннотация
Feingold syndrome (FS) is an autosomal dominant hereditary disorder characterised by finger and toe abnormalities, microcephaly, facial dysmorphism, gastrointestinal atresias such primarily as oesophageal and/or duodenal atresia and mild to moderate mental retardation. Approximately 60% of cases have an affected parent. MYCN is the only gene in which mutations are known to cause FS. In this report, we present a case with Feingold Syndrome having a novel mutation in MYCN gene and discuss genetic counselling and prenatal diagnosis due to pregnancy of the patient's mother.
Предметные рубрики MeSH
AdultChromosome AberrationsDNA Mutational AnalysisEyelidsFemaleGenes, DominantGenetic Carrier ScreeningGenetic CounselingGenotypeHumansInfantIntellectual DisabilityLimb Deformities, CongenitalMaleMicrocephalyN-Myc Proto-Oncogene ProteinPhenotypePrenatal DiagnosisSequence Analysis, DNATracheoesophageal Fistula