MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.scr.2024.103572

Медицинская библиотека · Stem cell research · 2024

Generation of a gene-corrected isogenic human iPSC line (CSUASOi006-A-1) from a retinitis pigmentosa patient with heterozygous c.5792C > T mutation in the PRPF8 gene.

Sun Xihao, Liang Yuqin, Duan Chunwen, Liu Xujie, Zhou Yalan, Mao Shengru, Cui Zekai, Gu Jianing, Ding Chengcheng, Chen Jiansu, Tang Shibo

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Retinitis pigmentosa (RP) is a common inherited retinal disease characterized by progressive degeneration of the retina, leading to night blindness, progressive vision loss, and constriction of the visual field. Previously, we established a human induced pluripotent stem cell line (CSUASOi006-A) from a RP patient carrying heterozygous PRPF8 (c.C5792T) mutation. Here, we corrected the mutation sites in PRPF8 (c.C5792T) using an adenine base editor and then generated an isogenic control (CSUASOi006-A-1), which is a valuable cell resource for research of RP.

Для цитирования: Sun Xihao, Liang Yuqin, Duan Chunwen, Liu Xujie, Zhou Yalan, Mao Shengru, Cui Zekai, Gu Jianing, Ding Chengcheng, Chen Jiansu, Tang Shibo. Generation of a gene-corrected isogenic human iPSC line (CSUASOi006-A-1) from a retinitis pigmentosa patient with heterozygous c.5792C > T mutation in the PRPF8 gene.. Stem cell research. 2024. DOI: 10.1016/j.scr.2024.103572.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.