MedElevator
Войти в исследования DOI 10.1172/jci.insight.207998
Медицинская библиотека · JCI insight · 2026
De novo VPS16 missense variant causes infantile-onset dystonia with defective autophagic flux.
СтатьяКлинический случайПоддержка NIH: внешняя программаПеревод в очереди
Аннотация
A VPS16 gene variant causes movement disorder in an infant by blocking cellular waste clearance - confirmed in patient cells and potentially treatable with deep brain stimulation.
Для цитирования: Gonzalez Saez-Diez Enrique, Xue Xutong, Tam Amy, Kim Hyo-Min, Carty Siofra, Rong Joshua, Ferrer-Socorro Monica, Yang Kathryn, Ebrahimi-Fakhari Darius. De novo VPS16 missense variant causes infantile-onset dystonia with defective autophagic flux.. JCI insight. 2026. DOI: 10.1172/jci.insight.207998.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.