Blood · 2026
Biallelic loss-of-function mutations in BPNT1 cause vitamin B12-dependent megaloblastic anemia.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zeng Yi-Heng, Li Yun-Hong, Yuan Ru-Ying, Zuo Dan-Dan, Zheng Xiao-Sheng, Xiao Wen-Hao, Fang Min-Kun, Lin Bin-Bin, Cao Chun-Yan, Cheng Xue-Wen, Wang Ning, Yang Ting, Luo Wei, Chen Wan-Jin
Аннотация
We identified biallelic loss-of-function BPNT1 mutations in 3 patients with recurrent vitamin B12-dependent megaloblastic anemia. Mechanistically, BPNT1 deficiency caused the accumulation of PAP (3'-phosphoadenosine 5'-phosphate), impaired ribosome biogenesis, and reduced ileal expression of the cubilin/amnionless receptor complex in Bpnt1-null mice.