MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.11604/pamj.2026.53.40.50439

Медицинская библиотека · The Pan African medical journal · 2026

[Observation of an index case of an autosomal dominant familial hypoparathyroidism revealed by recurrent hypocalcemia: a case report].

Mouandilmadji Djikoldinguem Marschall, Sene Mbaye, Dieme Abdoulaye, Niang Mouhamed Mbar, Jamil Kawtar, Garba Harine Abdel Aziz, Diack Ngone Diaba, Ndiaye Nafy, Leye Abdoulaye

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Primary hypoparathyroidism is a rare disorder responsible for recurrent hypocalcemia, the identification of which may lead to family screening. It can present with sensory and neuromuscular clinical manifestations that may, in severe cases, be life-threatening, or it may remain asymptomatic and be discovered incidentally. Its etiologies are diverse, and the main challenge lies in genetic investigation. Management must be both symptomatic and etiological. We here report the case of a 42-year-old woman presenting with recurrent hypocalcemia associated with low parathyroid hormone (PTH) levels, which led to the diagnosis of familial hypoparathyroidism in two of her asymptomatic daughters. Autosomal dominant inheritance is strongly suggested. This case highlights the need for biological screening of relatives and the growing importance of genetics in the etiology of primary hypoparathyroidism.

Для цитирования: Mouandilmadji Djikoldinguem Marschall, Sene Mbaye, Dieme Abdoulaye, Niang Mouhamed Mbar, Jamil Kawtar, Garba Harine Abdel Aziz, Diack Ngone Diaba, Ndiaye Nafy, Leye Abdoulaye. [Observation of an index case of an autosomal dominant familial hypoparathyroidism revealed by recurrent hypocalcemia: a case report].. The Pan African medical journal. 2026. DOI: 10.11604/pamj.2026.53.40.50439.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.