Advances in experimental medicine and biology · 2025
OTX2 Syndromes.
СтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Li Chloe, Tsang Stephen, Sharma Tarun, Diaconita Vlad
Аннотация
Patients with OTX2 mutations have highly variable phenotypes, as the transcription factor is key in the development of retinal, pituitary gland, inner ear, and craniofacial structures. There are two recognized syndromes caused by OTX2 mutations: syndromic microphthalmia type 5 (MCOPS5), and combined pituitary hormone deficiency type 6 (CPHD6).